Le 29 février 2024, de 9h00 à 12h00, amphithéâtre du CHL
Conférences ouvertes à tout public, il n'est pas nécessaire de s'inscrire.
PROGRAMME
09h00 :
- Mot de bienvenue - Dr Guy BERCHEM - Direction CHL
- Introduction - Dr Fernand PAULY - Hub National ERN
09h15 :
- Complication obstétrique de la maladie rare hépatique LPAC (Low Phospholipid associated Cholelithiasis) et importance de l'expertise pour arriver au diagnostic - Dr Veronica PRADO - Hépato Gastro Entérologie CHL
09h30 :
Intelligence artificielle et maladies rares : irréconciliables ? - Dr Olivier NIEL - Néphrologue pédiatre, avec une thématique de recherche centrée sur l’algorithmique en intelligence artificielle et en machine learning
09h45 :
L'endocrinologue et les os courbés de l'enfant : hypophosphatémie et achondroplasie - Dr Carine DEBEAUFORT - Professeur en Endocrinologie Pédiatrique
10h00 :
Marcher sur la pointe des pieds : est-ce une maladie rare ? - Dr Fernand PAULY - Pathologies neuro-musculaires de l’enfant et de l’adolescent - CHL, CHU Strasbourg
10h15 :
ALAN-Maladies Rares Luxembourg - We care 4 Rare - Gwenn CROHIN - Directrice adjointe ALAN-Maladies rares Luxembourg
10h30 :
Prise en charge pluridisciplinaire des pathologies interstitielles pulmonaires fibrosantes - Dr Gil WIRTZ - Pneumologie CHL
10h45 :
Update Filière SLA - Dr Philippe KERSCHEN - Neurologie CHL
11h00 :
Anomalies hématologiques et/ou rénales comme fil conducteur d’un déficit du métabolisme intracellulaire
de la cobalamine : nouvelle approche thérapeutique - Dr Emmanuel SCALAIS - Neuropédiatrie CHL
11h15 :
Le rôle de l'infirmière coordinatrice de la filière SLA pour un projet de vie coordonné et accompagné - Marie-Paule SIDON - Soignant Directeur du Pôle Médecine Interne des Organes
11h30 :
Exemple de maladie rare hématologique : la drépanocytose à la Kannerklinik - Dr Isabelle KIEFFER - pédiatre, ancien chef de clinique de l’oncohématologie pédiatrique de Strasbourg
Laura THIELEN - Psychologue SOHP
11h45 :
Rôle de l'infirmière coordinatrice auprès des patients souffrant d'HTAP - Sonia PINTO - Coordination infirmière du Hub national ERN
12h00 :
Mot de clôture - Dr Alessia POCHESCI - Responsable Centre de Recherche Clinique